Orphanet: RAB39B, member RAS oncogene family

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RAB39B - RAB39B, member RAS oncogene family

Synonym(e) :
Veraltete Symbole und Gennamen : MRX72, WSN, Waisman syndrome, mental retardation, X-linked 72
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : Xq28
OMIM: 300774
HGNC: 16499
UniProtKB: Q96DA2
Genatlas: RAB39B
Ensembl: ENSG00000155961
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q96DA2
LOVD: RAB39B

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung ORPHA:2379
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale ORPHA:777
Zu testendes Kandidatengen NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus ORPHA:106

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

Zusatzinformationen

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