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IQSEC2 - IQ motif and Sec7 domain 2

  • Synonym(e) : BRAG1, brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1, IQ-ArfGEF, KIAA0522
  • Veraltete Symbole und Gennamen : MRX1, MRX18, MRX78, mental retardation, X-linked 1 (non-dysmorphic), mental retardation, X-linked 18, mental retardation, X-linked 78
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : Xp11.22
  • OMIM: 300522
  • HGNC: 29059
  • UniProtKB: Q5JU85
  • Genatlas: IQSEC2
  • Ensembl: ENSG00000124313
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: IQSEC2

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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