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KCNJ5 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
- Synonym(e) : CIR, GIRK4, G protein-activated inward rectifier potassium channel 4, KATP1, Kir3.4, LQT13
- Veraltete Symbole und Gennamen : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 11q24.3
- OMIM: 600734
- HGNC: 6266
- UniProtKB: P48544
- Genatlas: KCNJ5
- GenCC: KCNJ5
- Ensembl: ENSG00000120457
- IUPHAR-DB: 437
- Reactome: P48544
- LOVD: KCNJ5
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Andersen-Tawil-Syndrom
ORPHA:37553 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Vorhofflimmern, familiäres
ORPHA:334 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Romano-Ward-Syndrom
ORPHA:101016 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III
ORPHA:251274 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, Aldosteron-produzierendes
ORPHA:85142

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