Orphanet: lysine methyltransferase 2D
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KMT2D - lysine methyltransferase 2D

  • Synonym(e) : ALR, CAGL114, histone-lysine N-methyltransferase 2D, MLL4
  • Veraltete Symbole und Gennamen : MLL2, Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2, TNRC21, lysine (K)-specific methyltransferase 2D, trinucleotide repeat containing 21
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 12q13.12
  • OMIM: 602113
  • HGNC: 7133
  • UniProtKB: O14686
  • Genatlas: KMT2D
  • Ensembl: ENSG00000167548
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14686
  • LOVD: KMT2D

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kabuki-Syndrom ORPHA:2322
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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