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KMT2D - lysine methyltransferase 2D
- Synonym(e) : ALR, CAGL114, histone-lysine N-methyltransferase 2D, MLL4
- Veraltete Symbole und Gennamen : MLL2, Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2, TNRC21, lysine (K)-specific methyltransferase 2D, myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2, trinucleotide repeat containing 21
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 12q13.12
- OMIM: 602113
- HGNC: 7133
- UniProtKB: O14686
- Genatlas: KMT2D
- GenCC: KMT2D
- Ensembl: ENSG00000167548
- IUPHAR-DB: 2691
- Reactome: O14686
- LOVD: KMT2D
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom
ORPHA:589856 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kabuki-Syndrom
ORPHA:2322
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