Orphanet: TBC1 domain family member 24

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TBC1D24 - TBC1 domain family member 24

Synonym(e) : DFNA65, KIAA1171, skywalker homolog (Drosophila), TBC/LysM-associated domain containing 6, TLDC6
Veraltete Symbole und Gennamen : DFNB86, TBC1 domain family, member 24, deafness, autosomal recessive 86
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 16p13.3
OMIM: 613577
HGNC: 29203
UniProtKB: Q9ULP9
Genatlas: TBC1D24
GenCC: TBC1D24
Ensembl: ENSG00000162065
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9ULP9
LOVD: TBC1D24

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en DOORS-Syndrom ORPHA:79500
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung ORPHA:352587
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf ORPHA:163727
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA ORPHA:90635
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB ORPHA:90636
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes ORPHA:293181
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Myoklonusepilepsie, infantile familiäre ORPHA:352582
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie ORPHA:352596

: Geprüft

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