Orphanet: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
x

Suche Gen

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

AP4E1 - adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1

  • Synonym(e) : AP-4-EPSILON, SPG51
  • Veraltete Symbole und Gennamen : adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit, adaptor-related protein complex 4, epsilon 1 subunit
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 15q21.2
  • OMIM: 607244
  • HGNC: 573
  • UniProtKB: Q9UPM8
  • Genatlas: AP4E1
  • Ensembl: ENSG00000081014
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UPM8
  • LOVD: AP4E1

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


Zusatzinformationen

Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen

Genspezifische Forschung

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.

Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.