Orphanet: GATA binding protein 2

Suche Gen

GATA2 - GATA binding protein 2

Synonym(e) : NFE1B
Veraltete Symbole und Gennamen : GATA-binding protein 2
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 3q21.3
OMIM: 137295
HGNC: 4171
UniProtKB: P23769
Genatlas: GATA2
GenCC: GATA2
Ensembl: ENSG00000179348
IUPHAR-DB: -
Reactome: P23769
LOVD: GATA2

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Akute myeloische Leukämie, vererbte ORPHA:319465
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit ORPHA:228423
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares ORPHA:98827
Prädisponierender Faktor Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom ORPHA:3226

: Geprüft

Zusatzinformationen

Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen

Diagnostische Tests (50)

Genspezifische Forschung

Spezialisierter Sozialdienst

Eurordis-Verzeichnis

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.

Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.