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Liste der mit Intelligenzminderung assoziierten Gene

TCTN1 - tectonic family member 1

  • Synonym(e) : FLJ21127, JBTS13, TECT1
  • Veraltete Symbole und Gennamen : _
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 12q24.11
  • OMIM: 609863
  • HGNC: 26113
  • UniProtKB: Q2MV58
  • Genatlas: TCTN1
  • GenCC: TCTN1
  • Ensembl: ENSG00000204852
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q2MV58
  • LOVD: TCTN1

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom ORPHA:475
  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Meckel-Syndrom ORPHA:564
  : Geprüft

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