Orphanet: ALG11 alpha 1,2 mannosyltransferase
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ALG11 - ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase

  • Synonym(e) : CDG1P, GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase, KIAA0266
  • Veraltete Symbole und Gennamen : Asparagine-linked glycosylation 11, alpha-1,2-mannosyltransferase homolog (yeast), asparagine-linked glycosylation 11 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,2-mannosyltransferase)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 13q14.3
  • OMIM: 613666
  • HGNC: 32456
  • UniProtKB: Q2TAA5
  • Genatlas: ALG11
  • Ensembl: ENSG00000253710
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q2TAA5
  • LOVD: ALG11

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en ALG11-CDG ORPHA:280071
  : Geprüft

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