Suche Gen
VANGL2 - VANGL planar cell polarity protein 2
- Synonym(e) : KIAA1215, Loop-tail-associated protein, LPP1, LTAP, MGC119403, MGC119404, STB1, STBM, STBM1, Strabismus, Vang, van gogh-like 2
- Veraltete Symbole und Gennamen : Vang-like 2 (van gogh, Drosophila), vang (van gogh, Drosophila)-like 2, vang, van gogh-like 2 (Drosophila)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1q23.2
- OMIM: 600533
- HGNC: 15511
- UniProtKB: Q9ULK5
- Genatlas: VANGL2
- Ensembl: ENSG00000162738
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9ULK5
- LOVD: VANGL2
Verzeichnis der Krankheiten
- Prädisponierender Faktor Anenzephalie, isolierte
ORPHA:563609 - Prädisponierender Faktor Exenzephalie, isolierte
ORPHA:563612 - Prädisponierender Faktor Spina bifida aperta, lumbosakrale
ORPHA:268388 - Prädisponierender Faktor Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale
ORPHA:268384 - Prädisponierender Faktor Spina bifida aperta, totale
ORPHA:268377 - Prädisponierender Faktor Spina bifida aperta, zervikale
ORPHA:268392 - Prädisponierender Faktor Spina bifida aperta, zervikothorakale
ORPHA:268397 - Prädisponierender Faktor Spina bifida cystica, lumbosakrale
ORPHA:268758 - Prädisponierender Faktor Spina bifida cystica, obere thorakale
ORPHA:268770 - Prädisponierender Faktor Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale
ORPHA:268752 - Prädisponierender Faktor Spina bifida cystica, totale
ORPHA:268748 - Prädisponierender Faktor Spina bifida cystica, untere thorakale
ORPHA:268740 - Prädisponierender Faktor Spina bifida cystica, zervikale
ORPHA:268762 - Prädisponierender Faktor Spina bifida cystica, zervikothorakale
ORPHA:268766

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.