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KDM6A - lysine demethylase 6A

  • Synonym(e) :
  • Veraltete Symbole und Gennamen : UTX, Ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat, X chromosome, lysine (K)-specific demethylase 6A
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : Xp11.3
  • OMIM: 300128
  • HGNC: 12637
  • UniProtKB: O15550
  • Genatlas: KDM6A
  • Ensembl: ENSG00000147050
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O15550
  • LOVD: KDM6A

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kabuki-Syndrom ORPHA:2322
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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