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KDM6A - lysine demethylase 6A
- Synonym(e) :
- Veraltete Symbole und Gennamen : UTX, Ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat, X chromosome, lysine (K)-specific demethylase 6A
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xp11.3
- OMIM: 300128
- HGNC: 12637
- UniProtKB: O15550
- Genatlas: KDM6A
- Ensembl: ENSG00000147050
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15550
- LOVD: KDM6A
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kabuki-Syndrom
ORPHA:2322

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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