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CACNA2D1 - calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
- Synonym(e) : lncRNA-N3
- Veraltete Symbole und Gennamen : CACNA2, CACNL2A, LINC01112, MHS3, calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 1, long intergenic non-protein coding RNA 1112
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 7q21.11
- OMIM: 114204
- HGNC: 1399
- UniProtKB: P54289
- Genatlas: CACNA2D1
- GenCC: CACNA2D1
- Ensembl: ENSG00000153956
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54289
- LOVD: CACNA2D1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form
ORPHA:442835 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Short-QT-Syndrom, familiäres
ORPHA:51083 - Zu testendes Kandidatengen Brugada-Syndrom
ORPHA:130

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