Suche Gen
KCND3 - potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
- Synonym(e) : KSHIVB, Kv4.3
- Veraltete Symbole und Gennamen : SCA19, SCA22, potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 3, spinocerebellar ataxia 19, spinocerebellar ataxia 22
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1p13.2
- OMIM: 605411
- HGNC: 6239
- UniProtKB: Q9UK17
- Genatlas: KCND3
- GenCC: KCND3
- Ensembl: ENSG00000171385
- IUPHAR-DB: 554
- Reactome: Q9UK17
- LOVD: KCND3
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22
ORPHA:98772 - Zu testendes Kandidatengen Brugada-Syndrom
ORPHA:130

Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.