Orphanet: kinetochore scaffold 1
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KNL1 - kinetochore scaffold 1

  • Synonym(e) : AF15Q14, blinkin, bub-linking kinetochore protein, cancer/testis antigen 29, CT29, D40, hKNL-1, hSpc105, KIAA1570, kinetochore null 1 homolog (C. elegans), PPP1R55, protein phosphatase 1, regulatory subunit 55, Spc7
  • Veraltete Symbole und Gennamen : CASC5, MCPH4, cancer susceptibility candidate 5, microcephaly, primary autosomal recessive 4
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 15q15.1
  • OMIM: 609173
  • HGNC: 24054
  • UniProtKB: Q8NG31
  • Genatlas: CASC5
  • Ensembl: ENSG00000137812
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8NG31
  • LOVD: KNL1

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  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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