Orphanet: patatin like phospholipase domain containing 1

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PNPLA1 - patatin like phospholipase domain containing 1

Synonym(e) : dJ50J22.1, FLJ38755
Veraltete Symbole und Gennamen : patatin-like phospholipase domain containing 1
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 6p21.31
OMIM: 612121
HGNC: 21246
UniProtKB: Q8N8W4
Genatlas: PNPLA1
Ensembl: ENSG00000180316
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PNPLA1

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form ORPHA:79394

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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