Suche Gen
PNPLA1 - patatin like phospholipase domain containing 1
- Synonym(e) : dJ50J22.1, FLJ38755
- Veraltete Symbole und Gennamen : patatin-like phospholipase domain containing 1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 6p21.31
- OMIM: 612121
- HGNC: 21246
- UniProtKB: Q8N8W4
- Genatlas: PNPLA1
- GenCC: PNPLA1
- Ensembl: ENSG00000180316
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PNPLA1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form
ORPHA:79394

Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.