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PNPLA1 - patatin like phospholipase domain containing 1
- Synonym(e) : dJ50J22.1, FLJ38755
- Veraltete Symbole und Gennamen : patatin-like phospholipase domain containing 1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 6p21.31
- OMIM: 612121
- HGNC: 21246
- UniProtKB: Q8N8W4
- Genatlas: PNPLA1
- GenCC: PNPLA1
- Ensembl: ENSG00000180316
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PNPLA1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form
ORPHA:79394 
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