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B3GALNT2 - beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
- Synonym(e) : MGC39558
- Veraltete Symbole und Gennamen : UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta-1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1q42.3
- OMIM: 610194
- HGNC: 28596
- UniProtKB: Q8NCR0
- Genatlas: B3GALNT2
- Ensembl: ENSG00000162885
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NCR0
- LOVD: B3GALNT2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive
ORPHA:88616 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
ORPHA:588 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Walker-Warburg-Syndrom
ORPHA:899
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