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WDR45 - WD repeat domain 45
- Synonym(e) : JM5, NBIA5, neurodegeneration with brain iron accumulation 5, WIPI4
- Veraltete Symbole und Gennamen : WD repeat domain, X-linked 1, WDRX1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xp11.23
- OMIM: 300526
- HGNC: 28912
- UniProtKB: Q9Y484
- Genatlas: WDR45
- Ensembl: ENSG00000196998
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y484
- LOVD: WDR45
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
ORPHA:329284 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en West-Syndrom
ORPHA:3451
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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