Suche Gen
MGME1 - mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
- Synonym(e) : bA504H3.4, DDK1
- Veraltete Symbole und Gennamen : C20orf72, Chromosome 20 open reading frame 72, chromosome 20 open reading frame 72
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 20p11.23
- OMIM: 615076
- HGNC: 16205
- UniProtKB: Q9BQP7
- Genatlas: MGME1
- GenCC: MGME1
- Ensembl: ENSG00000125871
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BQP7
- LOVD: MGME1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
ORPHA:352447 
: GeprüftZusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.