Suche Gen
PRDM16 - PR/SET domain 16
- Synonym(e) : KIAA1675, KMT8F, MDS1/EVI1-like, MEL1, MGC166915, PFM13, PR-domain zinc finger protein 16, Transcription factor MEL1, transcription factor MEL1
- Veraltete Symbole und Gennamen : PR domain 16, PR domain containing 16
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1p36.32
- OMIM: 605557
- HGNC: 14000
- UniProtKB: Q9HAZ2
- Genatlas: PRDM16
- GenCC: PRDM16
- Ensembl: ENSG00000142611
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9HAZ2
- LOVD: PRDM16
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kardiomyopathie, dilatative familiäre
ORPHA:154 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie
ORPHA:54260 - Bedeutung für den Phänotypen 1p36-Deletionssyndrom
ORPHA:1606

Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.