Orphanet: mechanistic target of rapamycin kinase

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MTOR - mechanistic target of rapamycin kinase

Synonym(e) : dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1), FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2, FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1, FKBP-rapamycin associated protein, FLJ44809, mammalian target of rapamycin, RAFT1, rapamycin and FKBP12 target 1, rapamycin associated protein FRAP2, rapamycin target protein, RAPT1
Veraltete Symbole und Gennamen : FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1, FRAP, FRAP1, FRAP2, mechanistic target of rapamycin, mechanistic target of rapamycin (serine/threonine kinase)
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 1p36.22
OMIM: 601231
HGNC: 3942
UniProtKB: P42345
Genatlas: MTOR
GenCC: MTOR
Ensembl: ENSG00000198793
IUPHAR-DB: 2109
Reactome: P42345
LOVD: MTOR

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom ORPHA:457485
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Hemimegalenzephalie ORPHA:99802
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa ORPHA:269001
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb ORPHA:269008

: Geprüft

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