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HSPA9 - heat shock protein family A (Hsp70) member 9
- Synonym(e) : 75 kDa glucose-regulated protein, GRP75, mortalin, mortalin2, mot-2, mthsp75, PBP74, Stress-70 protein, mitochondrial
- Veraltete Symbole und Gennamen : HSPA9B, heat shock 70kDa protein 9 (mortalin), heat shock 70kDa protein 9B (mortalin-2)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 5q31.2
- OMIM: 600548
- HGNC: 5244
- UniProtKB: P38646
- Genatlas: HSPA9
- Ensembl: ENSG00000113013
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P38646
- LOVD: HSPA9
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en EVEN plus-Syndrom
ORPHA:496751 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive
ORPHA:260305

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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