Orphanet: EF hand domain containing 2
x

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EFHC2 - EF-hand domain containing 2

  • Synonym(e) : FLJ22843
  • Veraltete Symbole und Gennamen : EF-hand domain (C-terminal) containing 2, MRX74, mental retardation, X-linked 74
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : Xp11.3
  • OMIM: 300817
  • HGNC: 26233
  • UniProtKB: Q5JST6
  • Genatlas: -
  • Ensembl: ENSG00000183690
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q5JST6
  • LOVD: EFHC2

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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