Orphanet: PHD finger protein 6

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PHF6 - PHD finger protein 6

Sinónimos : CENP-31, centromere protein 31, KIAA1823, MGC14797
Símbolos y nombres anteriores : BFLS, BORJ, Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : Xq26.2
OMIM: 300414
HGNC: 18145
UniProtKB: Q8IWS0
Genatlas: PHF6
Ensembl: ENSG00000156531
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PHF6

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann ORPHA:127

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

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