Búsqueda de un gen
ACSL4 - acyl-CoA synthetase long chain family member 4
- Sinónimos : ACS4, LACS4, lignoceroyl-CoA synthase, long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
- Símbolos y nombres anteriores : FACL4, MRX63, MRX68, fatty-acid-coenzyme a ligase, long-chain 4, mental retardation, x-linked 63, mental retardation, x-linked 68
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xq23
- OMIM: 300157
- HGNC: 3571
- UniProtKB: O60488
- Genatlas: ACSL4
- Ensembl: ENSG00000068366
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60488
- LOVD: ACSL4
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
ORPHA:777 - Rol en el fenotipo de Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis
ORPHA:86818

Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento