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PKHD1 - PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
- Sinónimos : ARPKD, FCYT, fibrocystin, fibrocystin/polyductin complex, FPC, polyductin, tigmin
- Símbolos y nombres anteriores : PKHD1, fibrocystin/polyductin, TIG multiple domains 1, TIGM1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 6p12.3-p12.2
- OMIM: 606702
- HGNC: 9016
- UniProtKB: P08F94
- Genatlas: PKHD1
- GenCC: PKHD1
- Ensembl: ENSG00000170927
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PKHD1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Caroli
ORPHA:53035 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
ORPHA:731
: VerificadoInformación adicional
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