Orphanet: plakophilin 2

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PKP2 - plakophilin 2

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 12p11.21
OMIM: 602861
HGNC: 9024
UniProtKB: Q99959
Genatlas: PKP2
GenCC: PKP2
Ensembl: ENSG00000057294
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q99959
LOVD: PKP2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho ORPHA:293910
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdo ORPHA:293888
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricular ORPHA:293899
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en No compactación del ventrículo izquierdo ORPHA:54260
Gen candidato ensayado en Síndrome de Brugada ORPHA:130

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (163)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

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