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PLP1 - proteolipid protein 1
- Sinónimos : GPM6C, Pelizaeus-Merzbacher disease
- Símbolos y nombres anteriores : PLP, SPG2, spastic paraplegia 2, uncomplicated
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xq22.2
- OMIM: 300401
- HGNC: 9086
- UniProtKB: P60201
- Genatlas: PLP1
- GenCC: PLP1
- Ensembl: ENSG00000123560
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PLP1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
ORPHA:280229 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
ORPHA:280219 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
ORPHA:280210 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
ORPHA:280224 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hipomielinizacion de estructuras milelinizadas a temprana edad
ORPHA:599376 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Paraparesia espástica tipo 2
ORPHA:99015 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome nulo
ORPHA:280234
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