Orphanet: peripheral myelin protein 22

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PMP22 - peripheral myelin protein 22

Sinónimos : GAS3, HNPP, Sp110
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 17p12
OMIM: 601097
HGNC: 9118
UniProtKB: Q01453
Genatlas: PMP22
Ensembl: ENSG00000109099
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q01453
LOVD: PMP22

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ORPHA:101081
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E ORPHA:90658
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión ORPHA:640
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Dejerine-Sottas ORPHA:64748
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Roussy-Lévy ORPHA:3115
Efecto en el fenotipo de Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión ORPHA:640
Factor importante de susceptibilidad en Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda ORPHA:98916

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (678)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

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