Orphanet: peripheral myelin protein 22

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PMP22 - peripheral myelin protein 22

Sinónimos : GAS3, HNPP, Sp110
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 17p12
OMIM: 601097
HGNC: 9118
UniProtKB: Q01453
Genatlas: PMP22
Ensembl: ENSG00000109099
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q01453
LOVD: PMP22

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ORPHA:101081
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E ORPHA:90658
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión ORPHA:640
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Dejerine-Sottas ORPHA:64748
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Roussy-Lévy ORPHA:3115
Efecto en el fenotipo de Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión ORPHA:640
Factor importante de susceptibilidad en Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda ORPHA:98916

: Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Test diagnósticos (323)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

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