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PMS2 - PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
- Sinónimos : H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4
- Símbolos y nombres anteriores : PMS1 homolog 2, mismatch repair protein, PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae), PMSL2, postmeiotic segregation increased (S. cerevisiae) 2
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 7p22.1
- OMIM: 600259
- HGNC: 9122
- UniProtKB: P54278
- Genatlas: PMS2
- Ensembl: ENSG00000122512
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54278
- LOVD: PMS2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos
ORPHA:252202 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Lynch
ORPHA:144
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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