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PMS2 - PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
- Sinónimos : H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4
- Símbolos y nombres anteriores : PMS1 homolog 2, mismatch repair protein, PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae), PMSL2, postmeiotic segregation increased (S. cerevisiae) 2
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 7p22.1
- OMIM: 600259
- HGNC: 9122
- UniProtKB: P54278
- Genatlas: PMS2
- GenCC: PMS2
- Ensembl: ENSG00000122512
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54278
- LOVD: PMS2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos
ORPHA:252202 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Lynch
ORPHA:144
: VerificadoInformación adicional
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