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POLG - DNA polymerase gamma, catalytic subunit
- Sinónimos : POLG1, POLGA
- Símbolos y nombres anteriores : polymerase (DNA directed), gamma, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 15q26.1
- OMIM: 174763
- HGNC: 9179
- UniProtKB: P54098
- Genatlas: POLG
- Ensembl: ENSG00000140521
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54098
- LOVD: POLG
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
ORPHA:254881 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
ORPHA:298 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
ORPHA:254892 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva
ORPHA:254886 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
ORPHA:94125 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
ORPHA:70595 - Gen candidato ensayado en Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5
ORPHA:402082
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
Investigación para este gen
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