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POLG2 - DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
- Sinónimos : HP55, MTPOLB
- Símbolos y nombres anteriores : polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit, polymerase (DNA) gamma 2, accessory subunit
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 17q23.3
- OMIM: 604983
- HGNC: 9180
- UniProtKB: Q9UHN1
- Genatlas: POLG2
- Ensembl: ENSG00000256525
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UHN1
- LOVD: POLG2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
ORPHA:254892

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
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