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PQBP1 - polyglutamine binding protein 1
- Sinónimos :
- Símbolos y nombres anteriores : MRX2, MRX55, MRXS3, MRXS8, RENS1, SHS, mental retardation, x-linked 2 (non-dysmorphic), mental retardation, x-linked 55, sutherland-haan x-linked mental retardation syndrome
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xp11.23
- OMIM: 300463
- HGNC: 9330
- UniProtKB: O60828
- Genatlas: PQBP1
- Ensembl: ENSG00000102103
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60828
- LOVD: PQBP1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall
ORPHA:93947 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous
ORPHA:93945 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan
ORPHA:93950 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel
ORPHA:93946
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
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