Orphanet: parathyroid hormone 1 receptor

Búsqueda de un gen

PTH1R - parathyroid hormone 1 receptor

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : PTHR, PTHR1, parathyroid hormone receptor 1
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 3p21.31
OMIM: 168468
HGNC: 9608
UniProtKB: Q03431
Genatlas: PTH1R
GenCC: PTH1R
Ensembl: ENSG00000160801
IUPHAR-DB: 331
Reactome: Q03431
LOVD: PTH1R

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Condrodisplasia de Blomstrand letal ORPHA:50945
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Eiken ORPHA:79106
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Enfermedad de Ollier ORPHA:296
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Fracaso primario de la erupción dentaria ORPHA:412206
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen ORPHA:33067

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (61)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético