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PTPN11 - protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
- Sinónimos : BPTP3, PTP2C, SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2, SHP2, SHP-2, SH-PTP2
- Símbolos y nombres anteriores : NS1, Noonan syndrome 1, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 12q24.13
- OMIM: 176876
- HGNC: 9644
- UniProtKB: Q06124
- Genatlas: PTPN11
- GenCC: PTPN11
- Ensembl: ENSG00000179295
- IUPHAR-DB: 3203
- Reactome: Q06124
- LOVD: PTPN11
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Noonan
ORPHA:648 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Noonan con léntigos múltiples
ORPHA:500 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Metacondromatosis
ORPHA:2499 - Mutaciones somáticas causantes de enfermedad en Leucemia mielomonocítica juvenil
ORPHA:86834

Información adicional
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