Orphanet: retinitis pigmentosa GTPase regulator
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RPGR - retinitis pigmentosa GTPase regulator

  • Sinónimos : CORDX1
  • Símbolos y nombres anteriores : COD1, CRD, RP15, RP3, cone dystrophy 1 (X-linked), retinitis pigmentosa 15
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : Xp11.4
  • OMIM: 312610
  • HGNC: 10295
  • UniProtKB: Q92834
  • Genatlas: RPGR
  • Ensembl: ENSG00000156313
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q92834
  • LOVD: RPGR

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

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