Orphanet: sterol C5 desaturase
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SC5D - sterol-C5-desaturase

  • Sinónimos : delta(7)-sterol 5(6)-desaturase, lathosterol oxidase
  • Símbolos y nombres anteriores : SC5DL, Sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, S. cerevisiae)-like, sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, fungal)-like, sterol-C5-desaturase (fungal ERG3, delta-5-desaturase)-like
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 11q23.3-q24.1
  • OMIM: 602286
  • HGNC: 10547
  • UniProtKB: O75845
  • Genatlas: SC5DL
  • Ensembl: ENSG00000109929
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75845
  • LOVD: SC5D

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Latosterolosis ORPHA:46059
  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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