Orphanet: SCN1A
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SCN1A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

  • Sinónimos : GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SMEI
  • Símbolos y nombres anteriores : FEB3, SCN1, febrile convulsions 3, sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 2q24.3
  • OMIM: 182389
  • HGNC: 10585
  • UniProtKB: P35498
  • Genatlas: SCN1A
  • Ensembl: ENSG00000144285
  • IUPHAR-DB: 578
  • Reactome: P35498
  • LOVD: SCN1A

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

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