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SCN4A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
- Sinónimos : HYPP, Nav1.4, SkM1
- Símbolos y nombres anteriores : HYKPP, sodium channel, voltage gated, type IV alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 17q23.3
- OMIM: 603967
- HGNC: 10591
- UniProtKB: P35499
- Genatlas: SCN4A
- GenCC: SCN4A
- Ensembl: ENSG00000007314
- IUPHAR-DB: 581
- Reactome: P35499
- LOVD: SCN4A
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miotonía fluctuante
ORPHA:99734 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miotonía permanente
ORPHA:99735 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miotonía sensible a la acetazolamida
ORPHA:99736 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Parálisis periódica hipopotasémica
ORPHA:681 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Paramiotonía congénita de Von Eulenburg
ORPHA:684 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
ORPHA:98913 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Parálisis periódica hipercalémica
ORPHA:682
: VerificadoInformación adicional
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