Orphanet: SH3 domain binding protein 2
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SH3BP2 - SH3 domain binding protein 2

  • Sinónimos : CRBM, RES4-23
  • Símbolos y nombres anteriores : Cherubism
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 4p16.3
  • OMIM: 602104
  • HGNC: 10825
  • UniProtKB: P78314
  • Genatlas: SH3BP2
  • Ensembl: ENSG00000087266
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P78314
  • LOVD: SH3BP2

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Querubismo ORPHA:184
  : Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

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