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SIL1 - SIL1 nucleotide exchange factor
- Sinónimos : BAP, ULG5
- Símbolos y nombres anteriores : MSS, Marinesco-Sjogren syndrome, SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 5q31.2
- OMIM: 608005
- HGNC: 24624
- UniProtKB: Q9H173
- Genatlas: SIL1
- GenCC: SIL1
- Ensembl: ENSG00000120725
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SIL1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Marinesco-Sjogren
ORPHA:559 
: VerificadoInformación adicional
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