Búsqueda de un gen
SLC19A3 - solute carrier family 19 member 3
- Sinónimos : thiamine transporter 2, THTR2
- Símbolos y nombres anteriores : 'solute carrier family 19, member 3', Solute carrier family 19, member 3, solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 3
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 2q36.3
- OMIM: 606152
- HGNC: 16266
- UniProtKB: Q9BZV2
- Genatlas: SLC19A3
- GenCC: SLC19A3
- Ensembl: ENSG00000135917
- IUPHAR-DB: 1016
- Reactome: Q9BZV2
- LOVD: SLC19A3
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Encefalopatía sensible a la tiamina
ORPHA:199348 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina
ORPHA:65284 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales
ORPHA:263410

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético