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SLC25A4 - solute carrier family 25 member 4
- Sinónimos : T1
- Símbolos y nombres anteriores : ANT1, PEO2, PEO3, solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 4
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 4q35.1
- OMIM: 103220
- HGNC: 10990
- UniProtKB: P12235
- Genatlas: SLC25A4
- GenCC: SLC25A4
- Ensembl: ENSG00000151729
- IUPHAR-DB: 1062
- Reactome: P12235
- LOVD: SLC25A4
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
ORPHA:254892 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial
ORPHA:1369

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