Orphanet: solute carrier family 26 member 4

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SLC26A4 - solute carrier family 26 member 4

Sinónimos : PDS, pendrin
Símbolos y nombres anteriores : DFNB4, Solute carrier family 26, member 4, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 4
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 7q22.3
OMIM: 605646
HGNC: 8818
UniProtKB: O43511
Genatlas: SLC26A4
Ensembl: ENSG00000091137
IUPHAR-DB: -
Reactome: O43511
LOVD: SLC26A4

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Pendred ORPHA:705
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB ORPHA:90636
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Atireosis ORPHA:95713
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Hipoplasia tiroidea ORPHA:95720

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Test diagnósticos (205)

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