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SLC26A4 - solute carrier family 26 member 4
- Sinónimos : PDS, pendrin
- Símbolos y nombres anteriores : 'solute carrier family 26, member 4', DFNB4, Solute carrier family 26, member 4, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 4
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 7q22.3
- OMIM: 605646
- HGNC: 8818
- UniProtKB: O43511
- Genatlas: SLC26A4
- GenCC: SLC26A4
- Ensembl: ENSG00000091137
- IUPHAR-DB: 1100
- Reactome: O43511
- LOVD: SLC26A4
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Pendred
ORPHA:705 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
ORPHA:90636 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Atireosis
ORPHA:95713 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Hipoplasia tiroidea
ORPHA:95720
: VerificadoInformación adicional
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