Búsqueda de un gen
SLC26A4 - solute carrier family 26 member 4
- Sinónimos : PDS, pendrin
- Símbolos y nombres anteriores : DFNB4, Solute carrier family 26, member 4, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 4
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 7q22.3
- OMIM: 605646
- HGNC: 8818
- UniProtKB: O43511
- Genatlas: SLC26A4
- Ensembl: ENSG00000091137
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O43511
- LOVD: SLC26A4
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Pendred
ORPHA:705 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
ORPHA:90636 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Atireosis
ORPHA:95713 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Hipoplasia tiroidea
ORPHA:95720

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético