Orphanet: ATPase sarcoplasmicendoplasmic reticulum Ca2 transporting 1
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ATP2A1 - ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1

  • Sinónimos : calcium pump 1, sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1, SERCA1
  • Símbolos y nombres anteriores : ATP2A, ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 16p11.2
  • OMIM: 108730
  • HGNC: 811
  • UniProtKB: O14983
  • Genatlas: ATP2A1
  • Ensembl: ENSG00000196296
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14983
  • LOVD: ATP2A1

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Miopatía de Brody ORPHA:53347
  : Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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