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ATP7A - ATPase copper transporting alpha
- Sinónimos : copper pump 1, copper-transporting ATPase 1
- Símbolos y nombres anteriores : ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide, MNK, Menkes syndrome
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xq21.1
- OMIM: 300011
- HGNC: 869
- UniProtKB: Q04656
- Genatlas: ATP7A
- Ensembl: ENSG00000165240
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q04656
- LOVD: ATP7A
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
ORPHA:139557 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome del cuerno occipital
ORPHA:198 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Enfermedad de Menkes
ORPHA:565
: VerificadoInformación adicional
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