Orphanet: ATPase copper transporting alpha

Búsqueda de un gen

ATP7A - ATPase copper transporting alpha

Sinónimos : copper pump 1, copper-transporting ATPase 1
Símbolos y nombres anteriores : ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide, MNK, Menkes syndrome
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : Xq21.1
OMIM: 300011
HGNC: 869
UniProtKB: Q04656
Genatlas: ATP7A
Ensembl: ENSG00000165240
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q04656
LOVD: ATP7A

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3 ORPHA:139557
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome del cuerno occipital ORPHA:198
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Enfermedad de Menkes ORPHA:565

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (173)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético