x

Búsqueda de un gen

* (*) Campo obligatorio

ATP8B1 - ATPase phospholipid transporting 8B1

  • Sinónimos : ATPIC, PFIC
  • Símbolos y nombres anteriores : 'ATPase, class I, type 8B, member 1', ATPase, Class I, type 8B, member 1, ATPase, aminophospholipid transporter, class I, type 8B, member 1, BRIC, FIC1, PFIC1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 18q21.31
  • OMIM: 602397
  • HGNC: 3706
  • UniProtKB: O43520
  • Genatlas: ATP8B1
  • GenCC: ATP8B1
  • Ensembl: ENSG00000081923
  • IUPHAR-DB: 856
  • Reactome: O43520
  • LOVD: ATP8B1

Listado de enfermedades

  : Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético