Orphanet: Bardet Biedl syndrome 2

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BBS2 - Bardet-Biedl syndrome 2

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : BBS
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 16q13
OMIM: 606151
HGNC: 967
UniProtKB: Q9BXC9
Genatlas: BBS2
GenCC: BBS2
Ensembl: ENSG00000125124
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BXC9
LOVD: BBS2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Retinosis pigmentaria ORPHA:791
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Bardet-Biedl ORPHA:110

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (112)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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