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CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

  • Sinónimos : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
  • Símbolos y nombres anteriores : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 19p13.13
  • OMIM: 601011
  • HGNC: 1388
  • UniProtKB: O00555
  • Genatlas: CACNA1A
  • Ensembl: ENSG00000141837
  • IUPHAR-DB: 532
  • Reactome: O00555
  • LOVD: CACNA1A

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


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