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CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- Sinónimos : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
- Símbolos y nombres anteriores : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 19p13.13
- OMIM: 601011
- HGNC: 1388
- UniProtKB: O00555
- Genatlas: CACNA1A
- Ensembl: ENSG00000141837
- IUPHAR-DB: 532
- Reactome: O00555
- LOVD: CACNA1A
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia espinocerebelosa tipo 6
ORPHA:98758 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Encefalopatía epiléptica de inicio temprano indeterminada
ORPHA:442835 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Migraña hemipléjica familiar o esporádica
ORPHA:569 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Torticolis paroxística benigna del lactante
ORPHA:71518 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Ataxia paroxística familiar
ORPHA:97 - Gen candidato ensayado en Hemiplejía alternante de la infancia
ORPHA:2131
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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