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CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- Sinónimos : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
- Símbolos y nombres anteriores : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 19p13.13
- OMIM: 601011
- HGNC: 1388
- UniProtKB: O00555
- Genatlas: CACNA1A
- Ensembl: ENSG00000141837
- IUPHAR-DB: 532
- Reactome: O00555
- LOVD: CACNA1A
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia espinocerebelosa tipo 6
ORPHA:98758 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Encefalopatía epiléptica de inicio temprano indeterminada
ORPHA:442835 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Migraña hemipléjica familiar o esporádica
ORPHA:569 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Torticolis paroxística benigna de la infancia
ORPHA:71518 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Ataxia paroxística familiar
ORPHA:97 - Gen candidato ensayado en Hemiplejía alternante de la infancia
ORPHA:2131
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