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CLCN5 - chloride voltage-gated channel 5
- Sinónimos : CLC5, ClC-5, Dent disease, DENTS, hCIC-K2, hClC-K2, XLRH, XRN
- Símbolos y nombres anteriores : NPHL1, NPHL2, chloride channel 5, chloride channel, voltage-sensitive 5, nephrolithiasis 1 (X-linked), nephrolithiasis 2, X-linked
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xp11.23
- OMIM: 300008
- HGNC: 2023
- UniProtKB: P51795
- Genatlas: CLCN5
- GenCC: CLCN5
- Ensembl: ENSG00000171365
- IUPHAR-DB: 704
- Reactome: P51795
- LOVD: CLCN5
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Enfermedad de Dent tipo 1
ORPHA:93622

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