Orphanet: arachidonate 12 lipoxygenase, 12R type

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ALOX12B - arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

Sinónimos : 12R-lipoxygenase, 12R-LOX
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 17p13.1
OMIM: 603741
HGNC: 430
UniProtKB: O75342
Genatlas: ALOX12B
GenCC: ALOX12B
Ensembl: ENSG00000179477
IUPHAR-DB: 1386
Reactome: O75342
LOVD: ALOX12B

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Bebé colodión autorresolutivo ORPHA:281122
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa ORPHA:79394
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ictiosis lamelar ORPHA:313

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (36)

Investigación para este gen

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