Orphanet: arachidonate 12 lipoxygenase, 12R type

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ALOX12B - arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

Sinónimos : 12R-lipoxygenase, 12R-LOX
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 17p13.1
OMIM: 603741
HGNC: 430
UniProtKB: O75342
Genatlas: ALOX12B
GenCC: ALOX12B
Ensembl: ENSG00000179477
IUPHAR-DB: 1386
Reactome: O75342
LOVD: ALOX12B

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Bebé colodión autorresolutivo ORPHA:281122
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa ORPHA:79394
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ictiosis lamelar ORPHA:313

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (36)

Investigación para este gen

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